ΑΛΜΠΙΝΙΣΜΟΣ

AΛΜΠΙΝΙΣΜΟΣ και ΚΑΝΑΡΙΝΙΑ

Η αντίληψη, όσον αφορά τα καναρίνια,  οτι πρόκειται για μια «ασθένεια» που σαν αποτέλεσμα έχει τα κόκκινα μάτια και το λευκό πτέρωμα, απο επιστημονική άποψη φαίνεται να είναι πολύ ρηχή.  Στην πραγματικότητα ο αλμπινισμός είναι ένα φαινόμενο που γνωρίζει πολλές χρωματικές αποχρώσεις και είναι ιδιαίτερα περίπλοκο.

Μιλώντας για τα καναρίνια θα λέγαμε οτι διαιρείται σε δύο κύριες ομάδες:

  • Τον θετικό στην Τυροσίνη αλμπινισμό (Ty-pos).
  • Τον αρνητικό στην Τυροσίνη αλμπινισμό (Ty-neg).

Η διαφορά ανάμεσα στα δυό είδη αλμπινισμού, είναι πως στον αλμπινισμό Ty-pos μπορεί να παρατηρηθεί μεγαλύτερη δραστηριότητα Τυροσίνης, απ’ ότι  τον Ty-neg αλμπινισμό όπου έχει βρεθεί χαμηλότερη ή ακόμα και σχεδόν καθόλου δραστηριότητα.

Η Τυροσίνη είναι ένα αμινοξύ που, υπο την επήρεια του ενζύμου Τυροσινάση, οξυδώνεται και παράγει χρωστικές, τις γνωστές μας με το όνομα ΜΕΛΑΝΙΝΕΣ, . Κωδικοποιείται στα πτηνά, απο ένα αυτοσωματικό υπολοιπόμενο γονίδιο που επιστημονικά ονομάζεται  c-locus. Το ένζυμο Τυροσινάση δρά ως καταλύτης στα αρχικά βήματα της σύνθεσης της μελανίνης (μελανογένεση).

Το χρωστικό κύτταρο των Μελανινών είναι ένα καλά μελετημένο κύτταρο στην κυτταρική βιολογία. Η σύνθεση αυτών των χρωστικών είναι μια διαδικασία που βρίσκεται κάτω από γενετικό έλεγχο και αυτό την κάνει πολύ ενδιαφέρουσα για τους επιστήμονες, επειδή μελετώντας την, μπορούν να μελετήσουν παράλληλα την κληρονομικότητα σε σχέση με τις ενζυματικές διαδικασίες.

Μέσα από χρόνια έρευνας και επιστημονικών συγγραμμάτων, σε σχέση με την σύνθεση χρωστικών, έχουμε καλύτερη κατανόηση της διαδικασίας που οδηγεί σε φυσιολογική ή μη φυσιολογική χρωμάτωση. Εν τέλη μια τέτοια, μη φυσιολογική χρωμάτωση, μπορεί να εκδηλωθεί ως ένας τύπος αλμπινισμού.

Ένας χρωστικός κόκκος, γνωστός ως Μελανόσωμα, αποτελείται βασικά από μία άχρωμη δομή που συντίθεται από έναν αριθμό διαφορετικών πρωτεϊνών. Η παραγωγή αυτών των άχρωμων δομών ελέγχεται από περισσότερα του ενός γονίδια.  Κάθε γονίδιο συνδέεται άμεσα με την μελάχρωση. Αν για κάποιο λόγο ένα χρωστικό γονίδιο αποτυγχάνει, εντελώς ή εν μέρει, να παραδώσει το γονιδιακό του προϊόν σε μια συγκεκριμένη διαδικασία, ΤΟΤΕ η διαδικασία μπορεί να συνεχιστεί μόνο τμηματικά ή δεν μπορεί να συνεχιστεί καθόλου. Αυτό θα εμποδίσει τον σχηματισμό κανονικής χρωστικής στο επόμενο βήμα. Ετσι, καθώς δε θα υπάρχει σχεδόν καθόλου μαύρος χρωματισμός στη δομή, το αποτέλεσμα θα είναι ένας τύπος αλμπινισμού (Ty-pos).

Αποτέλεσμα αυτού η δραματική αλλαγή στον φαινότυπο του ατόμου.

Η Τυροσίνη λοιπόν εδώ υπάρχει μεν, αλλά ή όλη διαδικασία έχει διαταραχτεί. Κάτι που προκλήθηκε από την μετάλλαξη ενός εκ των πολλών γονιδίων που παίρνουν μέρος στην χρωστική σύνθεση. Το πόσα τέτοια γονίδια υπάρχουν στα καναρίνια είναι γνωστό. Είναι σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις των αρχέγονων γονιδίων που αναφέρονται και ώς «αραιώσεις».  Π.χ  Το Iβουάρ, το Καφέ, το Σατινέ και το αλληλόμορφο του Αχάτης κ.λ.π. Και να μη ξεχνάμε και τους παράγοντες όπως ο Παστέλ, ο Οπάλ,  ο Ονυχας κ.λ.π που θεωρούνται παράγοντες διανομής μελανίνης και δρουν ανεξάρτητα από την παραγωγή μελανίνης (μελανογέννεση). Εν τούτοις επιδρούν ως ένας έμμεσος τρόπος  στην παρεμπόδιση απόθεσης μελανίνης.  π.χ Η σχεδόν πλήρης εξαφάνιση της φαιομελανίνης στην μετάλλαξη «Van Haaf», πλέον γνωστή ως «Eumo», είναι εξηγήσιμη. Οι κόκκοι φαιομελανίνης έχουν περιγραφεί από την επιστημονική βιβλιογραφία ως άμορφοι, δηλαδή δεν παρουσιάζουν κάποιο συγκεκριμένο σχήμα ή μοντέλο. Οι αρχικοί κόκκοι Φαιομελανίνης είναι πολύ μικρότεροι από τους κόκκους Ευμελανίνης και οι δομές τους έχουν ένα τυχαίο μοντέλο, σε αντίθεση με τους κόκκους Ευμελανίνης που είναι αναγνωρίσιμοι, στρογγυλοί ή οβάλ ή σε σχήμα ράβδου . Το αποτέλεσμα είναι ο φαινότυπος Eumo στα καναρίνια.

-Στα καναρίνια της μετάλλαξης Φαίο η κατάσταση είναι αντεστραμμένη. Ο σχηματισμός Ευμελανίνης είναι σημαντικά επηρεασμένος ενώ ο σχηματισμός Φαιομελανίνης είναι σχεδόν ανεπηρέαστος. Αυτό είναι επίσης εξηγήσιμο. Ήδη από το 1962 ο Cleffmann έδειξε ότι η παραγωγή της Φαιομελανίνης εξαρτάται σημαντικά λιγότερο από την δραστηριότητα Τυροσίνης, από ότι στην παραγωγή Ευμελανίνης. Η μειωμένη δραστηριότητα τυροσινάσης που σχετίζεται με την παρουσία υψηλών επιπέδων κυστεϊνης, οδηγεί σε Φαιομελανογένεση. Ωστόσο, ακόμη και σε χαμηλότερα επίπεδα κυστεΐνης, η μειωμένη συγκέντρωση Τυροσίνης ευνοεί τη σύνθεση της φαιομελανίνης. Η μετάλλαξη Φαίο στα καναρίνια, είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και γνωρίζουμε σήμερα, ότι αυτή κωδικοποιείται στο γονίδιο παραγωγής Τυροσίνης  c-locus . Η εμφάνιση του αλληλόμορφου Τοπάζιο επιβεβαιώνει την άποψη αυτή. Επειδή αφορά μια μετάλλαξη που επηρεάζει αρνητικά την δραστηριότητα της Τυροσίνης, μιλάμε για αλμπινισμό Τυροσίνης αρνητικής (Ty-neg).

Από την άλλη, στον φυλοσύνδετο αλμπινισμό, μιλάμε για Τυροσίνη θετικού (Ty-pos) αλμπινισμού. Η μετάλλαξη  ΣΑΤΙΝΕ είναι ο εκφραστής αυτού του τύπου αλμπινισμού. Σ’ αυτά τα πουλιά η Ευμελανίνη είναι σημαντικά μειωμένη και η Φαιομελανίνη πολύ περισσότερο. Μικροσκοπική εξέταση των φτερών, έδειξε πως στην πραγματικότητα, υπάρχουν μικρές ποσότητες Ευμελανίνης στον άξονα αυτών των φτερών. Η ποσότητα κόκκων όμως είναι μειωμένη κατά περίπου 95% ,οι κόκκοι που υπάρχουν είναι πολύ μικροί και επιπλέον ιδιαίτερα παραμορφωμένοι. Ο Αχάτης, ένα αλληλόμορφο του Σατινέ, είναι πολύ λιγότερο επηρεασμένο και οι μελανίνες που ήδη υπάρχουν, είναι εμφανέστατες ( η ευμελανίνη κυρίως και η φαιομελανίνη σε μικρότερο βαθμό).


Ανακεφαλαίωση.

Στα καναρίνια υπάρχουν δύο ξεχωριστοί τύποι αλμπινισμού, ο θετικός στην Τυροσίνη (Ty-pos) και ο αρνητικός στην Τυροσίνη (Ty-neg).

Aρνητικού τύπου (Ty-neg) είναι το Φαίο και το αλληλόμορφό του, Τοπάζιο. Τα Φαίο και Τοπάζιο, αντιπροσωπεύουν αυτοσωματικές μεταλλάξεις ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την Τυροσίνη. Οι μεταλλάξεις αυτές βρίσκονται στη γονιδιακή θέση c-locus.

Το Φαίο σαν γενετικός τύπος είναι «c/c«.    Το Τοπάζιο είναι «c tz/c tz«.

Διασταυρώνοντας το Φαίο με το Τοπάζιο θα οδηγηθούμε σε έναν ενδιάμεσο φαινότυπο με τύπο «c/c tz«.

Θετικού τύπου (Ty-pos)  είναι το Σατινέ και το αλληλόμορφό του Αχάτης.

Τα Σατινέ και Αχάτης, αντιπροσωπεύουν  φυλοσύνδετες μεταλλάξεις στην γονιδιακή θέση ino-locus.

Στo Σατινέ ο γενετικός τύπος αποδίδεται σαν  Z ino/Z ino, ο αναφερόμενος στα αρσενικά άτομα,

και Z ino/W ο αναφερόμενος στα θηλυκά.

Ο Αχάτης σαν αλληλόμορφο του Σατινέ αποδίδεται γενετικά σαν

Z inoag/Z inoag για τα αρσενικά και Z inoag/W για τα θηλυκά άτομα.


Πηγές:  Department of Life Sciences, The Natural History. Museum

New World Encyclopedia 

Albinism in the canary by Inte Onsman, Research coordinator.

AVIAN GENETICS